Marynka sa narodila 20.01.2013 ako zdravé dieťa, ktoré do 2,5 roka napredovalo a vyvíjalo sa ako každé iné. Keď mala 2,5 roka dostala svoj prvý epileptický záchvat, ktorý bol len začiatkom všetkého čo nás následne čakalo a doteraz ani len netušíme, čo nás všetko ešte môže čakať. Po dlhoročnom kolotoči rôznych vyšetrení a hospitalizácii, kde sa nevedela zistiť príčina jej záchvatov a teda ani nastaviť liečba, keďže Marynka je farmakorezistenčná.

Postupne sa pridávali ďalšie a ďalšie problémy – porucha správania, ADHD, autizmus a od necelých 4 rokov už aj viditeľný mentálny regres, ktorý stále pokračoval. V 5 rokoch už mentálne padla na úroveň menej ako 19 mesačného dieťaťa. Momentálne sme asi na úrovni 1 ročného dieťaťa. Od 3 rokov je opätovne plne plienkovaná.
V roku 2020 sme sa dozvedeli príčinu jej stavu. Marynka trpí genetickou mutáciou STXBP1 – epileptická encefalopatia. S variantom tejto mutácie je pravdepodobne jediná na svete a neexistujú žiadne klinické štúdie ani publikácie. S rovnakým génom je celkovo na svete okolo 500 detí, avšak s iným variantom. Neexistuje liečba. Jediné, čo sa dá robiť, je tlmiť rôznymi spôsobmi príznaky a snažiť sa o to, aby bola v čo najväčšej pohode pre jej napredovanie. Marynka trpí veľkou agresivitou a sebapoškodzovaním.

Vďaka pomoci, za ktorú sme srdečne vďačné, Marynka absolvovala v minulom roku delfinoterapiu, ktorá jej veľmi pomohla. Je viac sústredená, zlepšilo sa jej porozumenie, začala cítiť bolesť, takže v niektorých činnostiach je už opatrnejšia. Začala používať viac slov a snaží sa viac komunikovať. Naučila sa plávať. Je pokojnejšia, menej agresívna a sebapožkodzovanie je na minime. V škole začala spolupracovať a tak momentálne chodí do školy raz týždenne na 2 vyučovacie hodiny - pred terapiou to bola 1 vyučovacia hodina. Stále, ale pretrváva jej hyperaktivita. Z každého pokroku máme neskutočnú radosť. Bez pomoci dobrých ľudí by sme terapiu nemohli absolvovať. Keďže jej delfinoterapia viditeľne pomáha, radi by sme ju absolvovali opäť.

Momentálne Marynka podstupuje liečbu - bunková terapia Reconvel. Aj táto terapia je však dlhodobá. Obe tieto terapie sú veľmi drahé a bez pomoci nie sú pre nás možné. Okrem toho musíme cestovať každý deň do špeciálnej školy (pondelky) a zariadenia, ktoré navštevuje utorok - piatok na 1,5 hodiny. Cestujeme autom, keďže vo verejnej doprave kvôli jej nepredvídateľnému správaniu cestovať nemôže. Okrem toho treba uhrádzať dlhé cesty k lekárom, platiť za vyšetrenia a samozrejme za bežné potreby od stravy, až po oblečenie.

Keďže Marynka si vyžaduje 24 hodinovú starostlivosť a v zariadení ju žiaľ na viac hodín nezvládajú, nemám možnosť pracovať ani na dohodu ani na skrátený pracovný úväzok. Poberám opatrovateľský príspevok a čo zarobí priateľ (otec Mary Ann nás opustil keď ochorela) ide všetko na bývanie - hypotéka a energie. S výdavkami, ktoré máme, nám neostáva už pomaly ani na bežné potreby, a nie to na terapie a liečbu.

Veľmi si prajeme, aby Marynka i naďalej napredovala a mala možnosť absolvovať ďalšiu delfinoterapiu a liečbu bunkovou terapiou. Srdečne ďakujeme za každú pomoc.