Tadeáško Blažek

Tel.: +421904814752

E-mail: matablazekova@gmail.com

IBAN: SK08 8360 5207 0042 0636 7973

Tadeáš sa narodil v apríli 2016 ako predčasniatko, keďže jeho mame bola diagnostikovaná preeklampsia. Prenatálne vyšetrenia nenaznačovali, že by malo byť niečo v neporiadku. Po narodení mal Tadeáško ťažšiu adaptáciu. Bol oživovaný, nemal vyvinuté pľúca, bol hypotonický, nevedel sať. Pár dní po pôrode Tadeášovi diagnostikovali vrodenú srdcovú chybu – stenózu pľúcnej chlopene a defekt predsieňového septa. Nasledoval prevoz do Detského kardiocentra, kde malý bojovník absolvoval katetrizáciu.

Prvé roky života sme venovali najmä rehabilitáciám a intenzívnemu cvičeniu – cvičili sme Vojtovku. Tadeáško v jednom roku ešte nesedel ani nelozil. Po prvom roku mal skok vo vývoji – v 14 mesiacoch si sadol a začal liezť a v 18-tich mesiacoch začal samostatne chodiť.
Lekári nevedeli, čo je príčinou Tadeášovho zaostávania v psychomotorickom vývine. Našťastie v tom čase vznikol web „genetickesyndromy.sk“, vďaka ktorému sme našli Noonanovej syndróm. Popis poruchy úplne sedel na Tadeáša. A mali sme pravdu. Tadeáškovi tento syndróm v januári 2019 potvrdili. Keďže ide o zriedkavý syndróm, lekári nám nevedeli veľa povedať. Najviac informácií sme získali samoštúdiom a nakontaktovaním sa na rodiny s rovnakou diagnózou. Kým sme sa dostali k diagnóze Noonanovej syndróm, lekári mali podozrenie na DiGeorgov syndróm a Wiliamsov syndróm, ktoré sa taktiež spájajú s vrodenými srdcovými chybami. Tie sa však nepotvrdili.

Od dvoch rokov začal chodiť Tadeáško na logopédiu, kam chodí dodnes. Má expresívnu poruchu reči, čo súvisí práve s Noonanovej syndrómom. Aby sme podporili rozvoj jemnej motoriky, chodievali sme ku liečebnej pedagogičke, kde sa venovali práve oslabeným oblastiam. Všimli sme si, že Tadeáško je oproti rovesníkom iný – inak reagoval na situácie na ihrisku, na interakciu s inými deťmi. Jeho odlišnosť si všimla aj pani logopedička, ktorá nám odporučila psychologické vyšetrenie. To nám dalo odpoveď – porucha autistického spektra – Aspergerov syndróm.

V tomto období narástla Tadeáškovi pod kolenom hrčka. Ortopéd povedal, že ide o kostný výrastok, vyjadril podozrenie na exostózovú chorobu. Na Slovensku sa táto diagnóza označuje ako „mnohopočetné exostózy“, ktorú nám potvrdili v auguste 2020. Celosvetovo je však porucha označovaná ako Hereditary multiple exostoses. Obe Tadeášové poruchy sú nevyliečiteľné, teda liečia sa iba ich príznaky. Našťastie na sociálnych sieťach existujú k obom genetickým ochoreniam podporné skupiny, ktoré združujú ľudí z celého sveta.
Na prvý pohľad je Tadeáško úplne bežným chlapcom, ktorého fascinujú dinosaury, na prechádzkach zbiera kamene a paličky, ktoré s radosťou nosí domov. Rád chodieva do Prírodovedného múzea a do divadla. Naopak, nie je nadšenec do kreslenia, nekreslí vôbec. Je to chlapec, ktorý je veľmi zhovorčivý, nehanbí sa a veľmi rád vymýšľa rôzne loptošstvá.

Tadeáš je domoškolák – predškolák, teda je vzdelávaný individuálne. Už rok je na liečbe rastovým hormónom, keďže Noonanovej syndróm je spätý aj s nízkym vzrastom. Dodnes má výrastky na všetkých dlhých kostiach, rebrách, lopatkách. Pre tieto dve zriedkavé diagnózy navštevujeme množstvo odborných lekárov – neurológa, kardiológa, ortopéda, hematológa, onkológa, gastroenterológa, endokrinológa a urológia, čo je časovo aj finančne veľmi náročné.

V bežnom živote je Tadeáško na prvý pohľad úplne normálnym chlapcom. Avšak porucha reči a jej nezrozumiteľnosť, vytvára medzi ním a rovesníkmi bariéru. Niekoľkokrát sme riešili výsmech od iných detí pre jeho výšku a preto, že mu nerozumejú. Často Tadeáška bolievajú nohy, či ramená ako dôsledok kostných výrastkov, ktoré má. Okrem toho máva aj silné bolesti bruška sprevádzané vysokými teplotami, ktoré ho úplne vyradia z bežného života na dva - tri dni, niekedy aj dvakrát do mesiaca.

Tadeáško neustále rehabilituje. Jeho svalstvo je stále mierne hypotonické, má valgózne členky, kolená, zlé držanie tela. Aby napredoval chodieva do kúpeľov a pláva. Miluje zvieratá. Jazda na koni je preňho terapiou, kde sa uvoľní, vypustí negatívne emócie, upokojí sa a zároveň spevňuje svoje svalstvo. Preto budeme vďační za akúkoľvek finančnú či materiálnu pomoc, ktoré nám pomôžu vykryť výdavky v jeho napredovaní.