• Genetický syndróm je porucha genetickej informácie spôsobená mutáciou alebo zdedením genetickej informácie, ktorá spôsobuje zdravotné ťažkosti rôzneho druhu a rozsahu. Genetický syndróm sa môže prejaviť v ktoromkoľvek období života, najčastejšie je však diagnostikovaný už pri narodení dieťaťa.

• Genetický syndróm vzniká abnormalitou genómu (časti genetickej informácie) mutáciou génu, skupiny génov, časti chromozómu, alebo je zmenený počet chromozómov, ktorý kóduje určitú bielkovinu. Mutácia spôsobí, že sa bilekovina vyrobí v malom možstve, vyrobí sa jej veľa, alebo je patologicky zmenená. To spôsobuje sled vývojových chýb a ťažkostí. Chybný gén alebo chromozóm vznikne náhodne (de novo) počas embryonálneho vývoja, zmutovanej pohlavnej bunky, alebo ho môžeme zdediť od jedného (alebo oboch) rodičov.

• Znamená to, že stačí len jeden zmutovaný gén/chromozóm zdediť od jedného rodiča, aby sa choroba prejavila na dieťati.

• Znamená to, že na prejav ochorenia sú potrebné oba chybné genetické informácie od oboch rodičov. Ak dieťa má iba jeden chybný genetický gén od 1 rodiča, je zdravý nosič.

• Existuje viac ako 6 000 genetických syndrómov, niektoré majú svoje pomenovanie (často podľa priezviska objaviteľa), iné sa nachádzajú pod názvom génu, ktorý je zmutovaný.

• Na to presne nepoznáme odpoveď. V tejto dobe už máme oveĺa lepšiu diagnostiku, poznáme a vieme identifikovať oveľa viac genetických porúch, ktoré sa kedysi nedokázali rozoznať. (V minulosti sa veľa genetických syndrómov schovávalo pod diagnózou DMO, dnes to už vieme lepšie špecifikovať).
• Mutácie genetického kódu vznikajú vplyvom vonkajších faktorov – životosprávy, starnutie genetického kódu, nepriaznivých vplyvov životného prostredia, atď.

• Webová stránka www.genetickesyndromy.sk  poskytuje prehľad a informácie o najčastejších genetických syndrómoch.

• Niektoré genetické syndrómy môžeme zdediť od svojich rodičov – buď stačí, ak jeden rodič je nosičom, alebo má ochorenie. Niektoré syndrómy majú dedičnosť autozomálne recesívnu dedičnosť, to znamená, že sú potrebné dva chybné gény na to, aby sa choroba prejavila u dieťaťa. Niektoré syndrómy nie sú dedičné vôbec.
• Genetické syndrómy nedokážeme dostať infekčnou cestou, ani nijakým iným spôsobom.

• Každé dieťa aj s rovnakým genetickým syndrómom je špecifické a ku každému treba pristupovať individuálne. V prvom rade treba vylúčiť závažné a život ohrozujúce stavy – ako vrodené vývojové chyby srdca, tráviaceho traktu, neurologické či iné ochorenia. Tieto stavy vedia zhodnotiť už v pôrodnici, kedy si dieťa budú volať v pravidelných intervaloch na kontrolu na rizikovej ambulancii novorodenca so stále dlhšími intervalmi.
• V druhom rade je treba podstúpiť skríning sluchu, ktorý sa robí pri prepustení z pôrodnice a v prípade, že skríning nie je v poriadku, treba sa čo najskôr objednať na ORL ambulancu na opakované vyšetrenia do audiocentra, kde vedia podrobnejšie vyšetriť novorodenca s spraviť tzv. „ďalšie sito“.
• Vhodná je kontrola u očného lekára s následnými pravidelnými kontrolami, aby sa mohli čas podchytiť prípadné zrakové poruchy.
• V neposlednom rade je dôležité kontaktovať centrum včasnej intervencie (v každom kraji sa nachádza aspoň 1), najmä ak je genetický syndróm spájaný s oneskoreným psychomotorickým vývojom, poruchou reči a intelektu. V centre vedia pomôcť rodine v širokom spektre ťažkostí, dokážu poradiť, získať kontakty na ďalších sociálnych pracovníkov, logopédov, surdopédov, špeciálnych pedagógov a vedia priniesť rodine rozhľad o možnostiach podpory pre dieťa, ako aj rodinu.

• Momentálne sa genetický syndróm liečiť nedá, avšak da sa medicínsky podchytiť a vyriešiť veľa zdravotných komplikácii, s ktorým je syndróm spájaný.

• Na Slovensku sa paušálne realizuje tehotným ženám v prvom a druhom trimestri skríningové vyšetrenie, ktoré určia mieru pravdepodobnosti prítomnoti Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patavovho syndrómu.

• Riziko vzniku Downovho syndrómu sa zvyšuje vekom matky dieaťaťa. V prípade zvýšeného rizika sa odporúča realizácia amniocentézy (vyšetrenie plodovej vody), ktorá presnejšie určí pravdepodobnosť rizika. Toto vyšetrenie je oveľa presnejšie, avšak má vyššie riziká, pretože je to invazívne vyšetrenie.

• Jediné známe riziko výskytu Downovho syndrómu je vyšší vek matky (nad 35), ostatné faktory nie sú známe.

• Najčastejší genetický syndróm je Downov syndróm, ktorý vzniká ako trizómia 21. chromozómu (21. chromozóm sa v bunke nachádza 3x, namiesto štandardnej dvojice chromozómu)

• Je to chronické demyelinizačné ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje mladých dospelých. U tejto choroby vznikajú zápalové demyelinizačné ložiská najmä bielej hmoty (demyelinizačné – narúša sa obal neurónu, ktorý sa následne zapaľuje a tým je narušená nervová dráha). Prvý a niekedy aj jediný príznak býva únava. Únava však býva úplne iného charakteru ako u zdravých ľudí. Klinický príznak je variabilný a závislý od vzniku ložiska a narušenia danej nervovej dráhy. Medzi ďalšími typickými príznakmi je porucha citlivosti (mravčenie, bodanie, pálenie), zápal očného nervu, porucha hybnosti - zo začiatku len mierna, mozočkové príznaky – porucha koordinácie, kôrové poruchy – dvojité videnie, zvracanie..., sfinkterové ťažkosti (močová urgencia, inkontinencia), erektilná dysfunkcia, kognitívne poruchy (porucha pamäti...).
• Medzi hlavné diagnostické metódy patrí MR vyšetrenie mozgu.

• Vznik SM nie je jasný, všeobecne sa dá povedať, že vzniká dysfunkcia imunitného systému, ktorú spúšťajú enviromentálne (najmä fajčenie, nedostatok vitamínu D, infekcia EBV) a genetické faktory. Porucha genetiky nie je v jednom géne, ale mutáciou viacerých a vzájomne sa ovplyvňujúcich génov.

• Neexistujú lieky, ktoré by dokázali zastaviť ohorenie, tie dokážu len znížiť progresiu ochorenia. Základom liečby sú lieky, ktoré potláčajú imunitný systém – kortikoidy, beta – interferóny, cytostatiká, potom biologická terapia, podporná terapia či antidepresívna terapia, ktorá je podstatná zložka terapie pri tejto chorobe.

• Metabolizmus (látková premena) je súbor biochemických zmien chemických zlúčenín v organizme a buniek (rozklad lipidov, sacharidov, aminokyselín, mitochondriálny metabolizmus). Ich úlohou je zabezpečiť pre organizmus potrebné látky a energiu na rast a vývoj, celkové fungovanie tela. Metabolické ochorenie je stav, kedy je jedna z týchto chemických reakcií narušená – dochádza k nedostatku alebo naopak prebytku niektorých látok. Prejavuje sa to celkovým zhoršením stavu, alebo kolapsom organizmu.

• Niektoré metabolické ochorenia sú vrodené (zdedené, alebo nastane de novo mutácia génu), alebo získané ak dôjde k poškodeniu niektorých orgánov, ako pečeň alebo pankreas, ako príčina niektorých zápalov, nádorov.

• Najčastejšie sa objavuje letargia, pokles hmotnosti, neprospievanie u detí, žltačka, záchvaty. U detí môže byť prvý príznak hypotónia svalstva či oneskorenie psychomotorického vývoja.

• U veľa metabolických ochorení liečba spočíva v upravení stravovacích návykov a dodržiavaní celoživotnej diéty. Ďaľšou možnosťou je substitúcia chýbajúceho enzýmu a liečba hromadiaceho metabolitu. 

• Najdôležitejšou zložkou terapie je úprava stravovacích návykov a dodržiavaní celoživotnej diéty.

• Celiakia je imunitná neznášanlivosť (abnormálna aktivita imunitného systému) voči bielkovine glutén (lepok), kedy dochádza k zápalovej reakcii v tenkom čreve pri kontakte s gluténom. V tele sa vytvárajú protilátky proti gluténu a dochádza k deštrukcií buniek tenkého čreva.

• Typická celiakia sa vyskytuje skoro už v detstve, atypická celiakia sa objavuje až neskôr a má okrem črevnej formy často mimočrevné ťažkosti – ako chudokrvnosť, bolesti brucha, neznášanlivosť laktózy, defekty zubnej skloviny...Tichá celiakia sa objaví náhodne pri vyšetrení krvi, kedy nachádzame pozitivitu protilátok, avšak nemajú črevné ťažkosti. Potencionálna celiakia je typ celiakie, kedy sú prítomné protilátky v krvi, avšak na čreve nie sú viditeľné typické zmeny.

• Pri celiakii je dôležité dodržiavať prísnu bezlepkovú diétu, kedy dochádza k spontánnej úprave a regenerácii tenkého čreva a teda aj k vymiznutiu symptómov.

• Pri diagnóze celiakia je potrebné vyhýbať sa potravinám, ktoré obsahujú lepok, aby nedošlo k zápalu čriev, ktoré spôsobujú jednotlivé symptómy.

• Dôležité je pri diagnostikovaní celiakie upraviť stravovacie návyky a dodržiavať diétne opatrenia – vyhýbať sa potravinám, ktoré obsahujú lepok – pšeničná, ražná, špaldová múka, ovos, ryža...

• Skratka znamená detská mozgová obrna – poškodenie mozgu nedostatkom kyslíka v tehotenstve, počas pôrodu, alebo krátko po narodení dieťaťa, ktoré spôsobuje neurologický deficit rôzneho rozsahu.

• Vzniká poškodením mozgu (najmä nedostatkom kyslíka) v tehotenstve, počas pôrodu alebo krátko po narodení dieťaťa, ktorý spôsobuje neurologický deficit rôzneho rozsahu.

• Spoločným znakom DMO je porucha hybosti – v rôznej miere je obmedzená schopnosť samostatného pohybu, porušená jemná motorika. K DMO sa pridružujú aj iné poruchy, ako mentálne postihnutie, ostatné oblasti ako porucha reči, vnímanie, emocionalita. Miera postihnutia je úmerná s veľkosťou poškodenia mozgu a poškodenia centier (pohybových, rečových...).

• Rozlišujeme 3 formy DMO – spastická (70-80%), nespastická, ataktická, kombinovaná DMO.
• Spastická forma je charakterizovaná trvalým zvýšeným svalovým napätím, ktoré obmedzuje pohyb. Podľa počtu postihnutých končatín rozoznávame diparetickú formu (dolné končatiny), hemiparetická forma (pravostranná/ľavostranná), triparetická (nohy a 1 ruka) a kvadruparetická forma (4 končatiny).
• Nespastická forma je typická striedaním napätia, je charakterizovaná mimovoľnými pohybmi. Patrí tu aj hypotonická forma, čo je znížené svalové napätie, čo je časté v kojeneckom veku a po 3. roku života častokrát prechádza do spastickej formy.
• Ataktická forma je poškodenie koordinácie pohybu, vnímania rovnováhy, spôsobuje ju porucha mozočka.

• DMO je neprogresívne, ale nie nemenné ochorenie. Dôležitá je včasná identifikácia a pravidelná rehabilitácia. Taktiež podstatná je trvalá snaha rodičov, lekárov  celého tímu. Včasné rehabilitácie, najmä do 1 roka, dokážu zlepšiť kvalitu života detí s DMO a ich rodiny. Celkový vývin pohybových schopností dieťaťa je pomalší ako u zdravého dieťaťa. Jednotlivé míľniky psychomotorického vývinu sa objavujú u dieťaťa neskôr. Dôležité sú hravé formy v domácom prostredí.

• Rozhodne áno. Aj keď dieťa s DMO má svoje fyzické limity, aj ono môže prežívať svoj plnohodnotný život, ktorý je preňho práve stavaný na mieru. Rodina môže svojím úsilím dopomôcť svojmu dieťaťu vytvoriť plnohodnotné prostredie a život. Deti sú bojovníci.

• Dieťa sa počas svojho života vyvíja, zdokonaľuje svoje motorické schopnosti, rozvíja svoju psychiku, reč, hru, zmysly. Celý tento proces sa volá psychomotorický vývoj a pozostáva z míľnikov, kedy dieťa dosiahne nejaký psychický, fyzický pokrok, rečové pokroky. Každé dieťa je individuálne, a preto existuje škála, kedy dané mílniky dosiahne (+/- týždne alebo mesiace). Ak dieťa nedosahuje mílniky primerane škále, hovoríme o psychomotorickom zaostávaní, psychomotorickom oneskorení.
• Pri podozrení na psychomotorické zaostávanie, je potrebné čo najskor a vždy vyhľadať svojho pediatra, ktorý dokáže tieto vychylky potvrdiť, alebo vyvrátiť a odošle dieťa na prípadné ďalšie vyšetrenie neurológom / rehabilitačným lekárom / logopédom / psychológom, ktorý by bližšie vedel odhalilť príčinu, prípadne odporučil nejaké ďalšie postupy, cvičenie, stimuláciu, ktoré by vedeli naštartovať a posunúť dieťa smerom dopredu.

• PEG – perkutánna enterogastrostómia. Je to tenká sonda, ktorej jeden otvor ústi na kožu a druhý do žalúdka. Slúži na podávanie stravy pre tých, ktorí dlhodobo nemôžu prijímať potravu. Ak je možné aspoň čiastočne jesť, je vhodné prijímať stravu prirodzenou cestou a podávanie umelej výživy, alebo aj mixovanej kuchynskej stravy bude slúžiť na to, aby bol denný príjem úplný. Ak nie je možné nijakú stravu prijímať ústami, PEG zabezpečuje optimálny príjem.

• Nutnosť zavedenia PEGu určuje gastroenterológ z dôvodu neschopnosti prijímania potravy prirodzenou cestou, alebo nedostatočného nutričného prijímania potravy prirodzenou cestou a tým pádom hrozí riziko podvýživy.
• Môžu to byť dôvody nevyvinutého pažeráka, alebo inej anatomickej anomálie, svalová slabosť, dlhodobé neprospievanie aj napriek iným vyčerpaným možnostiam, poruchy trávenia, stav po cievnej príhode a neschopnosť prehĺtania, atď.

Tracheostómia je umelý vývod (kanylou) z priedušnice na povrchu kože krku, ktorý vytvára komunikáciu a obchádza horné dýchacie cesty (hrtan, nosohltan, nos).

• Tracheostómia sa indikuje v prípade obštrukcie horných dýchacích ciest – z dôvodu nejakej anatomickej anomálie spôsobené zápalom, nádorom,neurogénnym poškodením.
• Zaistenie dýchacích ciest bez nutnosti ventilácie sa indikuje u pacientov s trvajúcou poruchou vedomia alebo so zvýšeným rizikom vdýchnutia hlienov - a teda tých, ktorí nie sú schopní vlastnej kontroly.

• Zdravotnícki pracovníci musia zaučiť opatrovateľa ako manipulovať a čistiť kanylu, čistiť a odsávať dýchacie ciesty, a tiež oboznámiť ho s možnými komplikáciami (napr. infekciou vstupu). Hocijaká manipulácia s kanylou a vstupom do dýchacích ciest sa musí robiť za zvýšených hygienických podmienok v jednorázových rukaviciach.

• Epilepsia je neurologické ochorenie, ochorenie mozgu, ktoré je typické vznikom abnormálnej aktivity mozgu – a to dočasnou zmenou vedomia - vznikom epileptických kŕčov, záchvatov, najčastejšie tonicko – klonických kŕčov, ale môže byť prítomná krátkodobá absencia vedomia (najmä u detí – deti prestanú reagovať na oslovenie – „zapozerajú sa“), fokálne epileptické záchvaty (vznik automatizmov, parciálneho kŕču, alebo bez motorického prejavu - zmena správania).
• Pri tonicko – klonických kŕčoch stratí pacient vedomie, spadne na zem a nekontrolovateľne sa trasie, môže a pomočiť.

• U ľudí, u ktorých vznikne epilepsia je prítomné epileptogénne ložisko, ktoré je spúšťačom záchvatov. Vzniká na podklade genetickej anomálie, vrodeného alebo získaného poškodenia mozgu (nádorom, infekciou, DMO, krvácaním do mozgu...) či metabolickým ochorením.

• Treba zistiť príčinu epilepsie (realizovať CT mozgu, MRI mozgu, EEG) a liečiť príčinu mozgu. Pacienti a ich príbuzní sú edukovaní o prvej pomoci, užívajú sa antiepileptiká, dodržiava sa správna životospráva – dostatočný spánok, abstinencia alkoholom, racionálna strava, obmedzenie fajčenia, primeraná športová aktivita a pod.

• Ľudia s epilepsiou musia dodržiavať správnu životosprávu, tzv. antiepileptickú životosprávu. Patrí sem absencia alkoholu, racionálna – nutrične pestrá, menej solená strava. Človek musí obmedziť fajčenie, a viesť primeranú športová aktivita (žiadny adrenalín). Niektorí ľudia sú senzitívni na blikajúce svetielka (na diskotékach), mihotavé osvetlenie na obrazovke, prekvapivé nadmerné zvuky.
• Ľuďom s epilepsiou sa nedoporúča kúpať sa vo vodných nádržiach a prírodných kúpaliskách, plávanie len pod dozorom. Neodporúčajú sa vrcholové športy. Človek sa musí vyvarovať aj nadmernej fyzickej a psychickej záťaži, nie sú povolené nočné práce, je im odobratý vodičský preukaz.
• Pacienti s epilepsiou užívajú celoživotne antiepileptiká, ktoré znižujú alebo zastavujú vznik epilepsií.
• Infekcie, únava (častokrát napríklad u žien i tehotenstvo) a podobne, sú spúšťačom vzniku epileptického záchvatu.

• Podľa regionálneho úradu verejného zdravotníctva je povinné očkovanie podľa očkovacieho kalendára - povinné očkovanie od 2 mesiacov života - Záškrt, Tetanus, Čierny kašeľ, Detská obrna, Vírusová hepatitída typu B, Hemofilové invazívne nákazy, pneumokokové kmene v 3 dávkach preočkovania, v 15. mesiaci života osýpky, mums, rubeola s preočkovaním v ďalších rokoch podľa platného očkovacieho kalendára.

• Podľa regionálneho úradu verejného zdravotníctva je povinné očkovanie podľa očkovacieho kalendára povinné očkovanie od 2 mesiacov života - Záškrt, Tetanus, Čierny kašeľ, Detská obrna, Vírusová hepatitída typu B, Hemofilové invazívne nákazy, pneumokokové kmene v 3 dávkach preočkovania, v 15. mesiaci života osýpky, mums, rubeola s preočkovaním v ďalších rokoch podľa platného očkovacieho kalendára.
• Ďalšie povinné očkovania sú pre rizikové skupiny populácie a rizikové profesie – podľa platného očkovacieho kalendára.
• Odporúčané/dobrovoľné očkovanie je proti kliešťovej encefalitíde a u detí očkovanie proti rotavírusom, odporúčané je očkovanie proti chrípke u rizikových skupín – zdravotníci, starší nad 65 rokov, očkovanie proti pneumokokokom každé 2 roky u starších ako 65 rokov.

• Ako u každej terapie, aj očkovanie má svoje riziká, avšak jeho benefit výrazne prevyšuje riziko očkovania. Existujú alergické reakcie, reakcie z precitlivenosti, teploty po očkovaní...
• Najčastejšia je alergická reakcia alebo infekcia v mieste vpichu.
• Nie je potvrdená súvislosť medzi vznikom autizmu po očkovaní.

• Úvahy o tom, že očkovanie proti osýpkam, mumpsu a rubeole (MMR) spôsobuje vznik autizmu vznikli v roku 1998. Už od roku 1995 sa realizovali štúdie, ktoré skúmali príčinnú súvislosť medzi očkovaním a vznikom autizmu. Bolo realizovaných 13 odborných štúdií v rámci Európy a Severnej Ameriky. Vo všetkých štúdiách bolo k dispozícii veľké množstvo údajov o očkovaní a dátumoch vypuknutia autizmu. Po preskúmaní vzoriek populácie detí sa v ani jednej z týchto štúdií nepotvrdil príčinný vzťah medzi očkovaním a vznikom autizmu. Vo Veľkej Británii sa vyhodnotilo 498 detí s autizmom narodených v  rokoch 1979 až 1992. Napriek tomu, že sa potvrdil trend nárastu prípadov autizmu, nebola pozorovaná žiadna zmena v počte diagnóz autizmu po roku 1987, od kedy bola používaná MMR vakcína, ktorej sa pripisoval príčinný vzťah so vznikom tohto ochorenia.
• Vo Fínsku a Dánsku odborníci použili národné registre, z ktorých čerpali údaje o vakcinačnom statuse a súvislostiach so vznikom autizmu. Sledovaná vzorka reprezentovala vyše 500 000 detí, ktoré sa narodili v  rokoch 1982 až 1998. Taktiež sa nepotvrdilo riziko vzniku autizmu po očkovaní.
• Naopak, po 10 rokoch sa objavili informácie, že autori  teórii o príčinnej súvislosti očkovania a autizmu sú obvinení z manipulácie s údajmi pacientov, pričom spoľahlivo zabezpečili šírenie poplašných správ a odmietanie očkovania proti mumpsu, osýpkam a rubeole rodičmi. Zabezpečili tak návrat týchto ochorení - okolité krajiny hlásia nové epidémie v nevakcinovanej populácii , hlásia žiaľ aj úmrtia detí na tieto preventabilné infekčné ochorenia.

• Každý liek môže vyvolať alergickú reakciu. Aj očkovacia látka môže vyvolať alergickú reakciu, o to väčšiu, lebo aktivuje imunitný systém, keďže do tela vstupuje parenterálne (mimo orálnou cestou). Očkovacie látky majú svojho mediátora (nosiča očkovacej látky), na ktorú vie tiež telo zareagovať alergickou reakciou (napr. očkovacia látka chrípky obsahuje časť bielka vajíčka). Len zriedka môže alergická reakcia vyústiť do vážneho stavu.

• Neexistuje štúdia, ktorá by potvrdzovala súvislosť vzniku autizmu s očkovaním. 

• Medzi bežné reakcie po očkovaní patrí bolesť, podráždenosť, začervenanie v mieste vpichu, horúčka a bolesti hlavy, ktoré odoznejú do  48 hodín. Avšak akákoĺvek choroba po očkovaní nemusí súvisieť s očkovaním a treba vyhľadať svojho lekára.

• Infekcia je všeobecný pojem a označuje zápal v tele živej bytosti. Može byť lokalizovaná na nejakom orgáne alebo tkanive (koža, pľúca, obličky, močový mechúr...) alebo generalizovaná, čo sa už nazýva sepsa.
• Sepsa je celková zápalová reakcia tela, keď infekcia prechádza do celého tela a aj v krvi nacházame baktérie. Všeobecne sa infekcia prejavuje teplotou, bolesťou, únavou, začervenaním a opuchom.

• Infekcia, alebo zápalová reakcia sa prejavuje teplotou, bolesťou, únavou, začervenaním infikovaného miesta, opuchom...
• Konkrétnejšie príznaky vyplývajú z lokalizácie infekcie – horných / dolných dýchacích ciest – kašeľ, ťažkosti s dýchaním, atď., alebo bolesťami pri močení, pri infekcii močových ciest alebo v prípade neuroinfekcie poruchy vedomia, bolesti hlavy atď...

• Je dobré v prípade infekcie vždy kontaktovať lekára, zvážiť podanie ďalšej terapie.

• Neuroinfekcia je infekcia, alebo zápal centrálneho nervového systému, zápal mozgových blán vírusovej alebo bakteriálnej etiológie. Príznaky sú veľmi rôznorodé, bolesti hlavy, stuhnutosť šije, fotofóbia, nízky tlak, na predkolení prítomné červené fľaky, vysoká teplota, pocit na vracanie, zvracanie, bezvedomie... dôležité je okamžitá lekárske vyšetrenie, antibiotická terapia v čo najkratšom čase.

• Autizmus, alebo porucha autistického spektra patrí medzi poruchy správania / neurovývinová porucha - s rôznymi prejavmi a rôznou funkčnosťou.
• Medzi spoločné znaky patrí deficit v oblasti sociálnej komunikácie a interakcie, opakujúce sa vzorce správania a senzorické abnormality.
• Autisti majú častokrát problémy s rečou, problémy s kontrolou pohybov a správaním, neobvyklé reakcie na zmyslové podnety, špecifické záujmy, neobvyklú hru.

• Medzi spoločné znaky autizmu sú deficit v oblasti sociálnej komunikácie a interakcie, opakujúce sa vzorce správania a senzorické abnormality. Autisti majú častokrát problémy s rečou, problémy s kontrolou pohybov a správaním, neobvyklé reakcie na zmyslové podnety, špecifické záujmy a neobvyklé hry.
• Medzi prvé symptómy patrí to, že dieťa slabo reaguje na sociálne vyzvy, má ťažkosti v režime, je predráždené, má ťažkosti so spánkom, problematické stravovanie, podozrenie na poruchu sluchu a zvláštne záujmy.

• Socializácia a komunikácia je pre mnohých autistov problematická. A to aj napriek tomu, že mnohí z nich túžia po priateľoch a nadväzovaní vzťahov s druhými. Môže byť pre nich náročné odčítavať narážky v komunikácii, nevedia, kedy hovoriť a kedy počúvať, nedokážu čítať výrazy tváre – a to všetko má za následok ich sociálnu izoláciu.
• Pri komunikácii u autistov perfektne fungujú kartičkové metódy - presný harmonogram zobrazený v kartičkách.
• Na začiatku vety ich oslovte, aby vedeli, že hovoríte s nimi. Uistite sa, že vás počúvajú. Hovorte menej, hovorte pomaly. Používajte kľúčové slová, opakujte ich, zdôrazňujte ich. Robte prestávky medzi slovami a frázami, dajte im čas, aby ich pochopili. Nepýtajte sa príliš veľa otázok. Používajte neverbálnu komunikáciu (gestá, očný kontakt), ak vidíte, že autista prejavuje známky úzkosti.
• Používajte vizuálne pomôcky (obrázky). Všímajte si prostredie, v ktorom sa nachádzate. Zmyslové vnemy môžu ovplyvniť komunikáciu. Formulujte krátke a nevyhnutné otázky. Buďte konkrétny. Namiesto: „Aký si mal deň?“ sa spýtaj: „Chutil ti obed?“

• Socializácia a komunikácia je pre mnohých autistov problematická. A to aj napriek tomu, že mnohí z nich túžia po priateľoch a nadväzovaní vzťahov s druhými.
• Môže byť pre nich náročné odčítavať narážky v komunikácii, nevedia, kedy hovoriť a kedy počúvať, nedokážu čítať výrazy tváre – a to všetko má za následok ich sociálnu izoláciu. 

• U týchto detí je popisované veľké výtvarné umenie a preto druh arteterapie (terapie kreslením) je vhodný spôsob, ako nadviazať komunikáciu a pracovať s týmito deťmi.

• Dôležitým krokom na zlepšenie komunikácie je vyhľadať vhodný komunikačný kanál, aj keby bola na začiatku využívaná alternatívna komunikácia (obrázkové techniky).
• Deti s autizmom majú oneskorený psychomotorický vývoj, tomu napomáhajú doplnkové rehabilitačné cvičenia, vhodná socializácia a predprimárne vzdelávanie, na ktoré sa treba zamerať.
• Na Slovensku existuje sociálna služba – Centrum včasnej intervencie, ktorá sa zaoberá problémami dieťaťa a rodiny, a ktorí vedia odporučiť iné terapie, ktoré by vedeli posunúť dieťa a pomôcť k sociálnej interakcií.

• Najčastejšou hrčkou/hrčkami, ktoré si nájdeme na tebe sú zväčšené lymfatické uzliny pri nejakej infekcii. Sú bolestivé, mäkké a pohyblivé voči spodine (voči okolitému tkanivu).
• Podozrivé z malignity sú hrčky, ktoré sú tuhé, nepravidelné, nepohyblivé voči spodine, v trvaní viac ako 3 mesiace. Každú podozrivú hrčku, ktorá trvá viac ako 3 týždne by mal zhodnotiť a vyšetriť lekár.

• Histologickým vyšetrením sa vyšetruje vzorka tkaniva, ktorá sa odoberá pri biopsií (orgánu alebo tkaniva) a bližšie sa určuje (mikroskopom) o aký typ tkaniva ide, o aké ochorenie ide, určuje sa bližšie štádium ochorenia (niektoré infekcie, onkologické ochorenia). Potrebné je to z dôvodu diagnostiky, alebo zváženia vhodnej liečby.

• Nezhubný nádor sám o sebe nie je nebezpečný pre človeka, avšak niektoré nezhubné nádory majú po čase predispozíciu na vznik zhubného nádora. Aj to je dôvod prečo sa nezhubné nádory odstaňujú - aby sa po čase nestali malígnymi.

Je to všeobecné pomenovanie nádoru – zhubného / nezhubného, je to pomenovanie útvaru, ktorý ešte nehovorí nič o type nádoru.

• Každé dieťa má svojho obvodného lekára – pediatra, ktorý je poradcom rodiča v riešení zdravotných ťažkostí dieťaťa, kontroluje zdravotný stav a lieči základné ochorenia dieťaťa, prípadne zhodnotí, ak je nutné vyšetrenie iného špecialistu.

• Každý dospelý nad 18 rokov má byť prihlásený u svojho všeobecného lekára, ktorý kontroluje zdravotný stav a lieči základné ochorenia pacienta, prípadne zhodnotí, ak je nutné vyšetrenie iného špecialistu.

• Internista je špecialista na vnútorné choroby, najmä vysoký krvný tlak, tiež však zahŕňa rôzne poškodenia vnútorných orgánov. V prípade, ak sa chystáte na operáciu, internista vám potrebuje urobiť interné predoperačné vyšetrenie, aby zhodnotil stav organizmu a schopnosť podstúpiť operáciu.

• Kardiológ sa zaoberá chorobami kardiovaskulárneho systému. Dokáže diagnostikovať ochorenie srdca a ciev – ako aj vysoký tlak,  niektoré cievne anomálie a podobne.

• K onkológovi vás pošle lekár (internista, chirurg, váš obvodný lekár) v prípade, ak máte potvrdený nejaký zhubný nádor za účelom ďalšej liečby, prípadne kontroly.

• Na patológiu sa odosielajú všetky vzorky, ktoré je potrebné ďalej dovyšetrovať – v prípade, ak sa urobí biopsia z nejakého tkaniva.

• Ortopéd sa zaoberá ťažkosťami, bolesťami, nefunkčnosťou kĺbov (malých aj veľkých (koleno, bedro, členok, atď), bolesťami chrbtice, zlomeninami kostí, ochorením pohybového aparátu. 

• Neurológ lieči ochorenia nervového systému. K neurológovi je potrebné zájsť pri bolestiach chrbtice najmä s vyžarovaním do končatín, bolesti hlavy, tŕpnutie, mraučanie nejakej časti tela. Porucha hynosti končatín alebo končatiny, alebo časti končatiny, bolesti hlavym porucha citlivosti, hybnosti nejakej časti tváre.´, pri neurologických ochoreniach ako epilepsia, tras rúk, porucha pamäti, porucha vedomia, točenie hlavy. Podozrenie na cievnu mozgovú príhodu konzultujeme okamžite v nemocnici... U detí konzultujeme a pravidelne navštevujeme neurológa pri detských vývojových chybách, pri oneskorenom psychomotorickom vývoji, genetických sýndrómoch, dmo, zníženom alebo zvýšenom svalovom tonuse  atď. 

• Pneumológ je pľúcny lekár a zaoberá sa ochorením dolných dýchacích ciest a teda prieduškami a pľúcami. Pneumológ lieči zápaly dolných dýchacích ciest, astmu, chronické ochorenia pľúc a priedušiek, diagnostika a liečba tumoru (nádoru) pľúc a priedušiek.

• Alergológ a imunológ je lekár, ktorý sa zaoberá ťažkosťami s imunitou, poruchou imunity, ktorá môže byť vrodená alebo aj získaná (napríklad pri užívaní liekov apod) a alergiami, ktoré môžeme mať prakticky na všetko. Alergológ dokáže naše alergie diagnostikovať, zhodnotiť, či sú bezpríznakové alebo aktívne, prípadne zhodnotiť, či sú kombinované (niekedy môžeme mať alergiu iba ak sme exponovaní 2 alergénmi naraz. Alergológ potom nastaví liečbu na mieru pre každého pacienta.
  
  

• Foniater je lORL lekár - subšpecializáciou (nadšpecializáciou), ktorý sa stará o pacientov s poruchou sluchu. Foniater zdiagnostikuje poruchu sluchu a dokáže nastaviť správnu korekciu poruchy najčastejšie načúvacími aparátmi, Baha, kochleárnymi implantátmi pri ťažkej poruche sluchu. U detí pri vrodenej poruche sluchu je dôležité korigovať sluch čím skôr (najlepšie do 6 mesiacov), aby sa mohla správne vyvíjať reč.

• Dermatológ je kožný lekár, ktorý lieči všetky kožné ochorenia, hodnotí kožné výrastky, znamienka.

• Algeziológ je lekár, ktorý lieči chronickú bolesť. Čiže ak bolesť trvá viac ako 6 týždňov, ak sa nedá odstrániť žiadnymi inými možnosťami - rehabilitáciami, operáciou, inou štandardnou liečbou - je pacient od ortopéda alebo neurológa, alebo onkológa odoslaný k algeziológovi, ktorý vedie liečbu proti bolesti.

• Anesteziológ a intenzivista je lekár pracujúci v nemocnici na Oddelení anesteziológie a intenzívnej medicíny (ARO) a uspáva pacienta počas operácie, teda podáva celkovú alebo lokálnu anestézu počas operácie. Pred operáciou musí pacienta vždy anesteziológ vyšetriť a realizovať predoperačné vyšetrenie kvôli možným rizikám, poučeniu pacienta, zhodnotenie celkového stavu a možného zákroku. Pred predoperačným vyšetrením pacient musí vyplniť dotazník o jeho chorobách, o užívaní liekov a alergiách. 

• Angiológ je cievny lekár a zaoberá sa chorobami ciev, najčastejšie zápalmi žíl, trombózami, kŕčovými žilami, alebo embóliami do pľúc (prítomnosť trombózy v cieve v pľúcach a tým spôsobená ťažkosť dýchania), prítomnosťou aterosklerotických plakov v kŕčnych cievach alebo nejakými anomáliami ciev. Angiológ vyšetruje pacienta realizáciou sona ciev.

• Diabetológ sa špecializuje na ochorenie diabetes mellitus (cukrovka) a na poruchy látkovej premeny a výživy.

• Gastroenterológ je špecialista, ktorý sa zaoberá ochoreniami tráviacej sústavy - čreva, pečene, pankreasu. Zaobará sa poruchou trávenia, intoleranciami na určité látky, poruchy vstrebávania, celiakia, alergie na potravinové látky, ochorenia hrubého čreva a nádory, gastritídy a vredy na žalúdku...

• Endokrinológ lieči ochorenia vnútorných žliaz a poruchu hormónov - najčastejšie je to porucha štítnej žľazy. 

• Hematológ je špecialista pre ochorenia krvi, krvotvorných orgánov a transfúziu krvi. Nejde len o anémiu, tú vie vyliečiť aj všeobecný lekár (obvodný lekár), ale ide o náročnejšie ochorenia, ako chudokrvnosť z dôvodu nedostatku hormónu stimulujúceho tvorbu kostnej drene, poruchy kostnej drene a poruchy krvotvorby krvných elementov - bielych krviniek, doštičiek...

• Hepatológ je špecialista na poruchy a ochorenia pečene, hepatitídy, cirhózy pečene a iné.

• Nefrológ je špecialista na ochorenie a zlyhávanie obličiek. V prípade nefungujúcej obličky, pri zlyhávaní obličiek chodí pacient (ak obličky nie je možné transplantovať) na dialýzu, čo je proces odfiltrovania všetkých metabolitov, ktoré by sa za normálnych okolností odfiltrovali obličkami.

• Reumatológ je špecialista na zápalové ochorenia kĺbov, svalov a iných orgánov, spôsobené najčastejšie reumatickým - autoimunitným ochorením.

• Traumatológ je úrazový chirurg alebo ortopéd, ktorý sa zaoberá úrazmi, zlomeninami, chorobami spôsobebými úrazovým mechanizmom. 

• Urológ je špecialista - chirurgického zamerania, ktorý sa zaoberá ochoreniami močovej sústavy, močových ciest.

• Rádiológ je lekár, špecialista na diagnostiku pomocou Rtg - rentgenu, CT - počítačovej tomografie, magnetickej rezozonancie a ultrasonografie (sona, ultrazvuku). Toto vyšetrenie, ktoré indikuje iný lekár (internista, chirurg...), rádiológ ho vie realizovať, a vyšetrnie vyhodnotiť.

• V mnohých prípadoch dochádza k ischémii v dominantnej hemisfére mozgu. A tá je v tej časti, v ktorej hemisfére sídli schopnosť tvorby a porozumenia reči. Vo všeobecnosti má každý pravák dominantnú ľavú hemisféru. Ale tá je dominantná aj u 60 percent ľavákov.
• Ľudia po mozgovej príhode v ľavej mozgovej hemisfére majú problémy s rozprávaním či s porozumením, no rýchlo odhalia, či im niekto hovorí pravdu alebo klame. Dôvodom je, že pravá hemisféra okrem iného zachytáva prítomný okamih, vzťah k priestoru, ktorý nás obklopuje, pracuje intuitívne, nepodlieha spoločenskému bontónu a interpretuje tón hlasu, mimiku, reč tela. Opačná situácia vzniká pri poškodení pravej hemisféry, keď sa neoplatí vtipkovať či ironizovať, lebo tento spôsob rozprávania ľudia chápu doslovne.
• Mozog je pružný, tvárny a schopný neuronálne okruhy nahradiť, prestavať a opraviť len vtedy, keď bude neustále trénovaný, živený informáciami z vonkajšieho prostredia. Nové nervové prepojenia sú viazané na neustále prichádzajúce podnety. Tieto sú základom ako pri získaných, tak i pri vývinových poruchách reči.

• Závisí to od rozsahu poškodenia rečového centra. Mám jedného z mnohých pacientov, s ktorými som stále v kontakte. Mladý, usmievavý pán, ktorý sa už len sťažuje na to, že hovorí pomalšie. Po štyroch rokoch od príhody teda ostalo narušené len tempo reči. Po mŕtvici vôbec nerozprával.
• Niekedy majú ľudia zmenený hlas. Mnohokrát hľadajú slová, ktoré si nedokážu rýchlo vybaviť, ale sú schopní ich opísať. Postrehli by ste to však až po dlhšej komunikácii s nimi.

• Určite. Ďalej je to pokles ústneho kútika, očného viečka, problémy s videním, vychádzanie slín z úst, zmena hlasu, výpadky pamäti, silná bolesť hlavy, tŕpnutie v končatine. Nemusí to byť práve bolesť. Človek rozpráva, akoby mal v ústach horúci zemiak. Povie si únava… Má výpadky zorného poľa. Keď máme nízky tlak a postavíme sa, chvíľu nemáme nič pred očami. Ale v tomto prípade je to iné – takíto ľudia vidia len fragmenty svetla. Vtedy je lepšie ísť na vyšetrenie, niekedy sa odkryjú problémy s krčnou chrbticou. Dôležité je však tieto príznaky nepodceňovať, neprehliadať ich, pretože môžu byť ohrozením života.

• Spina bifida je po slovensky rázštep chrbtice. Vzniká do 25. dňa po počatí. Je jednou z najčastejších vrodených chýb, dieťa sa s ňou narodí.
  V súčasnosti je možné aj u slovenských detí operovať rázštep chrbtice počas tehotenstva. Výsledkom je výrazne vyššia kvalita života dieťatka.
• Operácia sa musí uskutočniť do 26. týždňa tehotenstva. Na Slovensku vyrastalo v roku 2021 10 detí zoperovaných počas tehotenstva.

• Mnohé výskumy preukázali, že je možné znížiť výskyt rázštepu chrbtice užívaním vitamínu B9 - kyseliny listovej ženou mesiac pred počatím i počas prvých troch mesiacov tehotenstva a to až o 70%. Viaceré krajiny preto zaviedli obohatenie múky alebo iných potravín o tento vitamín.

• Celosvetovo žije veľa dospelých s touto diagnózou napriek tomu, že nemali od narodenia možnosti dnešnej medicíny.
  Mnohí pracujú, majú svoje rodiny, deti i vnúčatá. Občianske združenie Slovenská spoločnosť pre spina bifida a/alebo hydrocefalus eviduje takýchto ľudí aj na Slovensku.

• Na Slovensku máme viacerých špecialistov na vyhľadávanie vrodených chýb. Často sa však stáva, že diagnóza je stanovená gynekológom alebo genetikom, ktorý sa vrodeným chybám nevenuje. Je dôležité vyhľadať odborníka na vrodené chyby a požiadať o konzultáciu. Závery bývajú často rozdielne.

• Rozsah poškodenia nie je možné definitívne stanoviť pred narodením dieťatka. Vo väčšine prípadov je v rôznej miere zasiahnutá hybnosť dolných končatín a vyprázdňovanie dieťatka. Vývin v ostatných oblastiach je veľmi individuálny. Väčšina osôb so spinou bifidou má normálny intelekt. Zásadný vplyv na celkový vývin má kvalitná zdravotná starostlivosť poskytnutá včas a celková stimulácia dieťatka jeho najbližším okolím. Na Slovensku vyrastajú deti a mladí ľudia s rázštepom chrbtice, ktorí poväčšine navštevovali alebo navštevujú bežné materské, základné, stredné i vysoké školy.

• Niektorí sú nechodiaci, iní čiastočne chodiaci a u niektorých sa nespozoruje, že majú nejaké ťažkosti s chôdzou. Používaním rôznych pomôcok vie byť väčšina detí i dospelých mobilná a viesť kvalitný život.